Подозрение на АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЮ у ребенка 5 лет на РАСШИФРОВКЕ МРТ головного мозга HD

▶️ КОНСУЛЬТАТИВНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ По МРТ ребенка 5 лет, выполненного 17.04.2020 Обращает на себя внимание нарушение архитектоники мозга по типу лиссэнцефалии, вероятно, 2 типа. Гипоплазия червя мозжечка, ретроцеребеллярная арахноидальная киста – аномалия по типу синдрома Жубера или Денди-Уокера. ⏩ ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Складывается впечатление о комбинированной аномалии развития с преобладанием нарушения миелинизации - дисмиелогенное заболевание (предположительно адренолейкодистрофия). АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ – это наследственная патология из группы пероксисомных болезней, связанная с накоплением в организме жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. ✍️ Для исключения лиссэнцефалии и АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ у ребенка отправьте заполненную заявку на повторную расшифровку МРТ головного мозга https://vk.cc/9coAZX .