Миотония языка

Представлен случай пациентки 27 лет с прогрессирующей в течение года слабостью и миотонией в руках. Наследственность по нервно-мышечным заболеваниям не отягощена, наличие в анамнезе катаракты отрицает. При обследовании выявлена слабость мышц лица, шеи, плечевого пояса и рук. Миотонический феномен вызван перкуссией языка (см.видео), разгибателей пальцев, области возвышения большого пальца. Чувствительных и координаторных нарушений не выявлено, когнитивыне функции в норме. При электромиографическом исследовании определяются миотонические разряды и низкоамплитудные ПДДЕ, свидетельствующие о наличии миопатического синдрома. Уровень электролитов и ТТГ в норме. Отмечалось небольшое повышение уровня креатинкиназы до 245 u/l, (в норме от 0 до 200). При молекулярном анализе выявлено 167 тринуклеотидных повтора в области гена, кодирующего миотонинпротеинкиназу (dystrophia myotonica protein kinase (DMPK)). Пациентке поставлен диагноз дистрофическая миотония 1 типа, назначено симптоматическое лечение карбамазепином для уменьшения выраженности симптомов миотонии. В течение 1 года пациентка наблюдалась амбулаторно, отмечалось уменьшение выраженности проявлений миотонии. --- Видео размещено на информационном ресурсе https://paindept.ru/