Эндогенный ретровирус регулирует ген, важный для работы мозга HD

16-й семинар СМУ Специфичный для человека эндогенный ретровирус регулирует ген, важный для работы мозга — Какие генетические события послужили толчком в процессе эволюции человека? В настоящее время все бóльшую роль отводят изменениям в регуляторных последовательностях ДНК — таких как, например, промоторы и энхансеры. С этой точки зрения мобильные генетические элементы являются особенно интересными объектами изучения, так как способны различными способами влиять на экспрессию генов, внутри или рядом с которыми они встроились. В ходе исследования энхансерной активности человек-специфичных эндогенных ретровирусов был обнаружен провирус, способный активировать промотор соседнего гена PRODH, работа которого необходима для нормального функционирования центральной нервной системы. Продукт гена PRODH — фермент пролиндегидрогеназа — является ключевым в катаболизме пролина, а в нервной системе, по всей видимости, также участвует в синтезе нейромедиаторов. Нарушения в работе этого гена часто связывают с риском развития шизофрении и ряда других психических заболеваний. Энхансер, образованный длинным концевым повтором провируса, совместно с другими регуляторными последовательностями гена обеспечивает нейрон-специфическую транскрипцию и способен активировать экспрессию PRODH в гиппокампе. Последствием встраивания провируса перед гéном PRODH могло стать изменение баланса нейромедиаторов в мозге, что могло сыграть роль в эволюции человека.